基因的概念
基因(遗传因子)是产生一条多肽链或功能RNA所需的全部核苷酸序列。基因支持着生命的基本构造和性能。储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。
环境和遗传的互相依赖,演绎着生命的繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它也是决定生命健康的内在因素。因此,基因具有双重属性:物质性(存在方式)和信息性(根本属性)。
带有遗传讯息的DNA片段称为基因,其他的DNA序列,有些直接以自身构造发挥作用,有些则参与调控遗传讯息的表现。组成简单生命最少要265到350个基因。(这涉及到了基因工作组的力量,人类的基因工作组与果蝇的基本相似)
在格雷戈尔·孟德尔之前,人们曾认为遗传是一个混合过程,但是孟德尔证实存在一种不可分割和独立的遗传单位,后来人们证实这种遗传单位就是存在于染色体上的基因——一段DNA序列。
孟德尔在基因水平上揭示了有性生殖的遗传过程(称之为“分离定律”与“自由组合”定律),虽然他那时并不知道基因的真实存在形式。注意基因和DNA是完全不同的概念。
结构基因
基因中编码RNA或蛋白质的碱基序列。
(1)原核生物结构基因:连续的,RNA合成不需要剪接加工;
(2)真核生物结构基因:由外显子(编码序列)和内含子(非编码序列)两部分组成。
非结构基因
结构基因两侧的一段不编码的DNA片段(即侧翼序列),参与基因表达调控。
(1)顺式作用元件:能影响基因表达,但不编码RNA和蛋白质的DNA序列;
其中包括:
启动子:RNA聚合酶特异性识别结合和启动转录的DNA序列。有方向性,位于转录起始位点上游。
上游启动子元件:TATA盒上游的一些特定DNA序列,反式作用因子可与这些元件结合,调控基因的转录效率。
反应元件:与被激活的信息分子受体结合,并能调控基因表达的特异DNA序列。
增强子:与反式作用因子结合,增强转录活性,在基因任意位置都有效,无方向性。
沉默子:基因表达负调控元件,与反式作用因子结合,抑制转录活性。
Poly(A)加尾信号:结构基因末端保守的AAUAAA顺序及下游GT或T富含区,被多聚腺苷酸化特异因子识别,在mRNA 3′端加约200个A。
(2)反式作用因子:能识别和结合特定的顺式作用元件,并影响基因转录的一类蛋白质或RNA。