基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看,基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
基因变异的后果可引起遗传病,还可造成死胎、自然流产和出生后天折等,称为致死性突变;当然也可能对人体并无影响。
基因杂合变异未必生出畸形的小孩,基因变异的结果十分复杂,有好有坏,基因变异的表达也会受到各种情况的影响,而且,人类并不只有一个基因的,不同的基因控制不同的性状,会不会生出畸形的小孩,要看控制小孩器官的基因是否变异。
杂合性是在同源染色体上的一个或多个位点上有不同等位基因存在的状态,是种群的基本属性之一。一般植物种群大于无脊椎动物种群大于脊椎动物种群。种群一般都具有杂合性,因而是遗传上混杂的个体类群。这种杂合性在同一个体表现为等位基因的异质结合,在个体之间表现为等位基因之间的差异。
杂合性(H)的计算公式为:杂合性=每个基因座为杂合子的频率总和/基因座总数
但是杂合性不能很好反映白花授粉植物或自体受精生物群体以及近交的动物群体中的遗传变异量,因为这些群体巾有较多的纯合体。但可通过计算预期杂合性(He)解决。假定一个基因座上的4个等位基因频率分别为f1、f2、f3、f4,群体中在这4个基因座上的预期杂合性计算公式为:
He=1-(f12+f22+f32+f42)
多态性可能作为进化变化基础的遗传变异而普遍存在于自然群体中。群体遗传学的任务之一,就是将这些普遍的变异进行量化并建立进化变化的理论,以对观察结果作出预言。而我们通常只能考虑几个不同层次的例子来说明物种中存在的多样性,因为这些例子中的每一个都可能在其他物种或其他特征上反复地体现。
杂合体在变异的环境中通常也更为稳定,即它们是自动平衡或可以良好缓冲的,在栽培植物上,这种缓冲效应很是常见。因此,杂合性通常是可以促进性能的稳定性的。然而,稳定性是一种不仅和杂合性有关、也与基本遗传组成有关的特征。
种群的杂合性十分普遍。据有关资料报道,在植物中表现杂合的基因位点占17%,在无脊椎动物中表现杂合的基因位点占13.4%,在脊椎动物中表现杂合的基因位点占6.6%,在人类表现杂合的基因位点占6.7%,杂合性可以保证种群的多样性。