人类的许多遗传病是由染色体结构改变引起的。在在一般状况下,染色体数目变异发生在分裂前期,由于数目变异,纺锤体的形成同时也受到破坏,而染色体结构变异发生在分裂间期,准确来讲应该是染色质的结构变异,因为当细胞进入分裂期后,染色质缩短变粗,高度螺旋化变为染色体,此时染色体结构稳定不易突变,所以一般发生在间期。
染色体数目变异发生的时期是一样的。不管是结构变异,还是染色体数目变异都在分裂期
染色体数目变异的原因有很多,比如,细胞复制时,染色体复制后没有被纺锤体拉开或者个别染色体没有被拉开,那么就有可能形成染色体数目不正常的细胞,如果这个细胞是生殖细胞,那就有可能遗传给后代,无籽西瓜就是利用了这个原理(创造了三倍体的西瓜)。导致数目变异的原因可以是使用药物,如秋水仙素,也可以一些其他理化因素,如紫外线、射线照射等。
1、缺失
染色体中某一片段的缺失。
例如,猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病,因为患病儿童哭声轻,音调高,很像猫叫而得名。猫叫综合征患者的两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,而且存在严重的智力障碍。
2、重复
染色体增加了某一片段。
例如,果蝇的棒眼现象就是X染色体上的部分重复引起的。
3、倒位
染色体某一片段的位置颠倒了180度,造成染色体内的重新排列。
例如,女性习惯性流产(第9号染色体长臂倒置)。
4、易位
染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域。
例如,惯性粒白血病(第14号与第22号染色体部分易位。