染色体结构变异的类型有哪些

文/叶丹

不少人对染色体结构变异类型分不清,染色体结构变异包括缺失,重复,易位和到位。这里介绍下如何区分这四种染色体结构变异类型。

染色体结构变异的类型有哪些

染色体结构变异的种类有哪些

在自然条件或人为因素的影响下,染色体发生的结构变异主要有4种:

1.缺失 染色体中某一片段的缺失 例如,猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病,因为患病儿童哭声轻,音调高,很像猫叫而得名。猫叫综合征患者的两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,而且存在严重的智力障碍;果蝇的缺刻翅的形成也是由于一段染色体缺失造成的

2.重复 染色体增加了某一片段 果蝇的棒眼现象就是X染色体上的部分重复引起的

3.倒位 染色体某一片段的位置颠倒了180度,造成染色体内的重新排列 如女性习惯性流产(第9号染色体长臂倒置)

4.易位 染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域 如惯性粒白血病(第14号与第22号染色体部分易位,夜来香也经常发生这样的变异

染色体结构变异类型

染色体缺失:染色体中某一片段缺失引起的变异,变异后的染色体比变异前的染色体要小。

染色体重复:染色体中增加某一片段引起的变异,变异后的染色体比变异前的染色体要大。

染色体易位:染色体中某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异,变异后的染色体与变异前的染色体相比较,形态结构都要变化,染色体上基因的种类和数目也会发生变化。

染色体到位:染色体中某一片段位置颠倒引起的变异,变异后的染色体比变异前的染色体相比较,一般整体大小不变,但是染色体形态结构也会发生变化,基因在染色体上排列顺序会改变。