一、遗传模式
显性遗传:
只要存在一个显性致病基因,就会表现出疾病症状。例如,人类的多指症是一种显性遗传病,只要个体携带一个多指致病基因,就会出现多指的症状。
在家族遗传中,显性遗传病的表现较为明显,往往连续几代都可能出现患者。如果父母双方中有一方患有显性遗传病,子女患病的概率相对较高。例如,父母一方患有常染色体显性遗传病,子女患病的概率为50%。
隐性遗传:
只有当个体携带两个隐性致病基因时,才会表现出疾病症状。例如,人类的白化病是一种隐性遗传病,只有个体同时携带两个白化病致病基因时,才会出现白化症状。
在家族遗传中,隐性遗传病可能在几代人中都不表现出来,直到两个携带隐性致病基因的个体结合,才有可能生出患病的子女。例如,父母双方都是白化病致病基因的携带者,他们本身不表现出白化症状,但子女有25%的概率患病。
二、遗传特点
显性遗传:
男女患病的概率相等,除非该疾病与性染色体有关。例如,人类的并指症是一种常染色体显性遗传病,男女患病的概率相同。
患者的双亲中至少有一方是患者。但在某些情况下,由于新的基因突变,患者的双亲可能都不患病。例如,一个患有常染色体显性遗传病的孩子,其父母可能都是正常的,这是因为孩子在胚胎发育过程中发生了新的基因突变。
隐性遗传:
男女患病的概率相等,但在某些与性染色体相关的隐性遗传病中,男性患病的概率可能高于女性。例如,人类的红绿色盲是一种X染色体隐性遗传病,男性患者的数量远多于女性患者。
患者的双亲通常都是致病基因的携带者,但表现正常。例如,父母双方都是囊性纤维化致病基因的携带者,他们本身不患病,但子女有25%的概率患病。
随着现代医学技术的发展,可以通过基因检测直接确定致病基因的存在和类型。如果在患者的基因组中检测到一个已知的显性致病基因,那么可以确定该遗传病为显性遗传;如果检测到两个隐性致病基因,那么可以确定为隐性遗传。
基因检测还可以帮助确定遗传方式的复杂性。例如,有些遗传病可能是由多个基因共同作用引起的,或者存在基因与环境因素的相互作用,这些情况需要通过更复杂的基因分析方法来确定遗传方式。