基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新基因,代替了原有基因,这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。
基因突变可以发生在发育的任何时期,通常发生在DNA复制时期,即细胞分裂间期,包括有丝分裂间期和减数分裂间期;同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系,基因突变也是生物进化的重要因素之一,所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型,为育种工作提供素材,所以它还有科学研究和生产上的实际意义。
基因突变的原因非常复杂。现代遗传学研究认为,基因突变是在一定的外部环境条件或内部生物因素下,DNA复制过程中的偶然错误,导致个体碱基的删除、添加和替代,从而改变遗传信息,形成遗传突变。在个体发育的任何阶段,体细胞或性细胞都可能发生基因突变。基因突变发生在体细胞部分,如蚕,其表皮是半透明和不透明的,是一种体细胞突变发生在早期卵裂。