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基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看，基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
基因变异
基因突变是指DNA分子中发生变异，碱基对的替换、增添和缺失，是一种可遗传性的，增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫基因突变。它包括单个碱基改变所引起的点突变，或多个碱基的缺失、重覆和插入。诱变剂接触DNA以后，能使DNA发生局部的损伤，这些损伤如果未经修复，便可阻碍 DNA的复制而造成细胞死亡。
基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因。
基因变异危害
基因变异在生物学上的含义是指细胞中的遗传基因（通常指存在于细胞核中的脱氧核糖核酸）发生的改变。它包括单个碱基改变所引起的点突变，或多个碱基的缺失、重复和插入。原因可以是细胞分裂时遗传基因的复制发生错误、或受化学物质、辐射或病毒的影响。
基因变异通常会导致细胞运作不正常或死亡，甚至可以在较高等生物中引发癌症。但同时，基因变异也被视为物种进化的“推动力”：不理想的变异会经天择过程被淘汰，而对物种有利的突变则会被累积下去。中性的突变对物种没有影响而逐渐累积，会导致间断平衡。