染色体结构的变异人类的许多遗传病是由染色体结构改变引起的,常见的病状主要有以下几种。
1.先天愚型,先天愚型是最主要的染色体疾病。
2.13三体综合征,960年Patau首先描述本病,故又称为Patau综合征。新生儿中的发病率约为1:25 000,女性明显多于男性。
3.18三体综合征,1960年Edward等首先描述,故又称为Edward综合征(Edward syndrome )。18三体性导致严重畸形,在出生后不久死亡。发病率约1:3500-8000新生儿。但在某些地区或季节明显增高,达到1:450-800。患儿中女性:男性比为4:1。
4.猫叫综合征(5q-综合征)为最见的缺失综合征,其发病率估计为1:50000,女性多于男性。患婴的哭叫声非常似小猫的咪咪声,故得名
5.(Klinefelter syndrome)又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY,即比正常男性多了一条X染色体,因之本亦常称为XXY综合征。
治疗该种疾病,首先需要知道什么是染色体变异。染色体是DNA的载体。当染色体的数目发生改变时(缺少,增多)或者染色体的结构发生改变时,遗传信息就随之改变,带来的就是生物体的后代性状的改变,这就是染色体变异。
根据产生变异的原因,它可以分为结构变异和数量变异两大类。一旦数量和结构改变,即便怀孕也会有遗传疾病,所以说现在以目前的社会科技条件,还不能完全治疗先天性的染色体变异疾病,只能说是延缓病症的蔓延和发展,起到一个控制的作用。
在自然条件或人为因素的影响下,染色体发生的结构变异主要有四种:
1.染色体中某一片段的缺失;
2.染色体中增加了某一片段
3.染色体某一片段的位置颠倒了180°;
4.染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。
5.上述染色体结构的改变,都会使排列在染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变,从而导致性状的变异。大多数染色体结构变异对生物体是不利的,有的甚至会导致生物体死亡。